Современная педиатрическая аудиология: вызовы и возможности

Газиз Туфатулин, главный врач Санкт-Петербургского детского городского сурдологического центра (по материалам доклада на научно-практической конференции «Инновационные технологии в диагностике нарушений слуха и реабилитации больных с тугоухостью и глухотой», 6–7 сентября 2022 года, Москва).

Педиатрическая аудиология — одна из самых быстроразвивающихся отраслей медицины. В статье будут отражены наиболее актуальные проблемы и перспективные направления исследований в современной науке о детском слухе.

Фундаментом этого раздела медицины является стандарт «1–3–6»:

выявление врожденной тугоухости до 1 месяца жизни;
постановка диагноза до 3-х месяцев;
начало реабилитационных мероприятий до 6 месяцев.

Соблюдение этого стандарта обеспечивает наибольшую эффективность реабилитации нарушений слуха у детей.

По уточненным данным ВОЗ, распространенность стойких нарушений слуха в детской популяции составляет:

0,2% у новорожденных,
0,4% у детей до года,
1% у детей от 1 до 4 лет,
1,5% у детей от 5 до 9 лет,
1,7% у детей от 10 до 14 лет,
1,9% у детей от 15 до 19 лет.

Несмотря на то, что необходимость раннего выявления и реабилитации тугоухости давно очевидна, продолжаются исследования по изучению медицинской, социальной и экономической эффективности программ раннего вмешательства, в первую очередь аудиологического скрининга.

Так, было определено, что при внедрении скрининга в 5 раз возрастает доля детей, которым диагноз «тугоухость» был поставлен до 9 месяцев. Средний возраст постановки диагноза при этом составляет 5 недель, в то время как при отсутствии скрининга — 2 года. Возраст слухопротезирования при функционировании аудиологического скрининга в среднем составляет 13,5 месяцев, а при его отсутствии — 24 месяца. С эффективно работающей системой скрининга в 8 раз повышается вероятность начала сурдопедагогических занятий до 9 месяцев, дети демонстрируют достоверно лучшие результаты в развитии речи, словаря, грамотности.

В экономическом аспекте было показано, что стоимость выявления одного случая врожденной тугоухости (с учетом затрат на универсальный аудиологический скрининг и диагностический этап) составляет $9 600. При этом если хотя бы половина детей с тугоухостью, выявленной в результате аудиологического скрининга, получит соответствующую раннюю помощь, то затраты на внедрение скрининга окупятся уже через 10 лет. Кроме того, британскими коллегами подсчитано, что к 7–9 годам затраты государства на одного ребенка с тугоухостью (диагностика, слухопротезирование, реабилитация, специальное обучение) составляют £14 092, а на одного ребенка с нормальным слухом — £4 206. Разница составляет £9 886. Внедрение скрининга и ранней помощи сокращает ее до £2 213, или на 22% за счет возможностей инклюзивного образования детей с нарушением слуха. Таким образом, универсальный аудиологический скрининг новорожденных эффективен не только в медицинском и социальном, но и в экономическом аспекте.

Несмотря на то, что во многих странах аудиологический скрининг функционирует более 30 лет, ошибочно думать, что в этом вопросе все изучено. Остается еще множество спорных и неизвестных моментов, требующих детального изучения. Вот некоторые из них.

Аудиологический скрининг — это поиск патологии или лишь дифференцировка детей в зависимости от риска наличия тугоухости?
Какова искомая патология? Интересует ли нас односторонняя потеря слуха или только двусторонняя? Каков минимальный порог слуха при тугоухости, которую мы стараемся выявить путем скрининга: 40 дБ, 30 дБ или ниже? Важно ли выявлять повышение порога слуха на отдельно взятой частоте либо достаточно определить повышение в каком-либо частотном диапазоне? Целью скрининга является выявление только периферической сенсоневральной тугоухости или также слуховой нейропатии, центральных слуховых расстройств? Интересует ли нас кондуктивная тугоухость? Если да, то любая или только стойкая? Как меняется набор методов исследования в зависимости от этих критериев?
Является ли один и тот же тест одинаково надежным при разных состояниях слухового анализатора?
Действительно ли коротколатентные слуховые вызванные потенциалы (КСВП) являются «золотым методом» оценки состояния слуха у детей до года? Ведь, по сути, метод КСВП измеряет не порог слуха, а его электрофизиологический коррелят.
Реальная чувствительность и специфичность отоакустической эмиссии (ОАЭ) и КСВП. Для расчета этих параметров необходим референтный метод, с которым будут сравнивать данные ОАЭ и КСВП. Очевидно, что референтным должен быть психоакустический метод, определяющий то, как реально слышит ребенок. Первый психоакустический метод, который мы можем использовать с 6 месяцев, — это поведенческая аудиометрия с визуальным подкреплением. Конечно, в таком раннем возрасте и он имеет погрешность. К тому же скрининг проводится до 1 месяца. До 6 месяцев, когда мы сможем применить поведенческую аудиометрию, слух может измениться. Кроме того, для определения чувствительности и специфичности нужна большая популяция детей, в которой всем должны быть проведены и ОАЭ, и КСВП, и комплексное аудиологическое обследование. Таким образом, реальные чувствительность и специфичность ОАЭ и КСВП в системе аудиологического скрининга неизвестны.
Стоит ли проводить аудиологический скрининг, если не всегда возможно воспользоваться его преимуществами? Какой смысл ранней постановки диагноза при недоступности слухопротезирования, кохлеарной имплантации, ранней психолого -педагогической помощи? Эта проблема очень актуальна для некоторых стран. Поэтому внедрение скрининга нужно начинать «с конца»: сначала обеспечить систему ранней реабилитации, и только потом систему скрининга.

Актуальным является и разработка направлений развития системы аудиологического скрининга. Первое направление — контроль и повышение эффективности действующей системы. С этой целью в 2020 году в Санкт-Петербурге Детским городским сурдологическим центром был проведен аудит первого этапа аудиологического скрининга. Аудит заключался в выездах в учреждения, оценке правильности выполнения скрининга согласно разработанному чек-листу, методической и информационной помощи. Всего было обследовано 78 учреждений: 11 роддомов, 5 отделений патологии новорожденных и 62 поликлиники. Только 14% учреждений выполняли скрининг в соответствии с чек-листом. В остальных 86% были выявлены отклонения: необходимость закупки или обновления оборудования, его своевременной калибровки, несоблюдение непрерывности процесса обследования детей, отсутствие необходимых сертификатов у специалистов, несоблюдение методики и условий проведения исследования, погрешности при документировании результатов. В результате проведенной работы удалось повысить охват новорожденных первым этапом скрининга с 89,6% до 98,4%, прибытие детей на второй этап скрининга — с 33% до 51%. Таким образом, региональным сурдоцентрам необходимо проводить регулярный контроль над функционированием системы скрининга.

В процессе аудита специалисты, проводящие скрининг, высказывали следующие запросы:

избыточный и неконкретизированный список факторов риска по тугоухости в письме Минздрава 2008 года;
недостаток простой и доступной информации об аудиологическом скрининге;
низкая мотивированность родителей, непонимание ими важности полного аудиологического обследования;
потребность в увеличении частоты курсов повышения квалификации по теме;
увеличение количества бюджетных мест на них.

Исследование, проведенное Чибисовой С. С., позволило уточнить список факторов риска на основании анализа актуальных научных данных.

Случаи стойкой детской тугоухости в семье.
Синдромы, связанные с тугоухостью.
Аномалии ушной раковины, слухового прохода (за исключением ушных привесков и преаурикулярных кист), другие челюстно-лицевые аномалии (за исключением изолированной расщелины верхней губы).
Внутриутробные инфекции (цитомегаловирус, краснуха, сифилис, токсоплазмоз).
Пребывание в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных более двух суток.
Недоношенность 32 недели и менее; масса тела при рождении менее 1500 г.
Гипербилирубинемия в перинатальном периоде (заменное переливание крови; уровень общего билирубина, при котором показано заменное переливание крови).
Лечение ребенка препаратами с ототоксическим действием в перинатальном и доречевом периоде (аминогликозидные антибиотики, петлевые диуретики, химиотерапия препаратами платины).
Тяжелое перинатальное поражение ЦНС (церебральная ишемия II–III степени, внутрижелудочковое кровоизлияние, перивентрикулярная лейкомаляция), нейродегенеративные заболевания (ДЦП, органическое поражение ЦНС).
Сомнительная реакция на звуки ребенка 1-го года жизни, задержка слухоречевого или психического развития.

Новорожденные и дети первого года жизни, имеющие один или несколько факторов риска из этого списка, должны быть направлены на аудиологическое обследование вне зависимости от результатов первого этапа скрининга.

Для восполнения недостатка информации Санкт-Петербургским НИИ ЛОР, Детским городским сурдологическим центром и Союзом педиатров России было издано «Практическое пособие по аудиологическому скринингу новорожденных», которое бесплатно распространяется по всем роддомам и поликлиникам.

Второе направление развития — изменение схемы аудиологического скрининга для повышения его чувствительности и специфичности. В зависимости от страны могут использоваться протоколы скрининга, основанные на ОАЭ, либо на КСВП. Оба метода имеют преимущества и недостатки. Исследованиями показано, что именно комбинированный скрининг, основанный на использовании и ОАЭ, и КСВП в родовспомогательном учреждении, наиболее эффективен. Он позволяет сократить число ложноположительных результатов (из-за жидкости в слуховом проходе/среднем ухе, высокого уровня окружающего шума), своевременно выявлять детей со слуховой нейропатией, исключить проблему низкой явки на второй этап скрининга, когда он проводится в другом учреждении (что мы наблюдаем в России).

Третье направление — включение неаудиологических методик в систему раннего выявления нарушений слуха у детей. Обсуждается необходимость поиска частых мутаций, приводящих к тугоухости, в системе генетического скрининга, что позволит не пропускать случаи наследственной тугоухости с отсроченным началом. Скрининг на врожденную цитомегаловирусную инфекцию позволил бы своевременно начать лечение и предотвратить либо ослабить выраженность тугоухости цитомегаловирусной этиологии.

Четвертое направление — дополнительные возрастные точки аудиологического скрининга помимо неонатального периода. В частности, во многих странах (Бельгия, Ирландия, Финляндия, Израиль и др.) действуют программы аудиологического скрининга при поступлении ребенка в школу. Патология слуха при этом выявляется в 14–20% случаев. В большинстве случаев это кондуктивная тугоухость, вызванная экссудативным отитом или серной пробкой, однако эти нарушения тоже нуждаются в своевременном выявлении и лечении во избежание осложнений. Выявляется также сенсоневральная тугоухость, преимущественно односторонняя, либо двусторонняя легкой/умеренной степени. Эти состояния способны повлиять на академическую успеваемость и развитие ребенка, а значит, важна их ранняя диагностика и коррекция.

Одна из проблем — выбор скрининговых методов, поскольку применение ОАЭ или тональной аудиометрии в школе осложняется высоким уровнем окружающего шума.

При Европейской Федерации аудиологических обществ (EFAS) функционирует рабочая группа по школьному скринингу, куда входят представители 11 стран. Российскую Федерацию в этой группе представляет Санкт-Петербургский Детский городской сурдологический центр. Цель группы — разработка оптимального протокола скрининга, независимого от языка и культуры, не требующего полной тишины в помещении (можно использовать в школе), с возможностью проведения учителем, воспитателем, медсестрой, обладающего высокой чувствительностью и специфичностью в выявлении минимального снижения слуха, односторонней, кондуктивной тугоухости. Такой метод был разработан и сейчас проходит апробацию. Это тест разборчивости знакомых ребенку звуков (мяуканье кошки, телефонный звонок, гудок автомобиля и др.) при разном отношении сигнал/шум, который используется на планшете.

Большие изменения затрагивают и методы диагностики слуха. И речь идет не только о разработке новых методов или о совершенствовании существующих. Налицо сегодня расширение областей применения объективных методов, которые прежде использовались только для диагностики слуха. Сегодня они все более широко внедряются в слухопротезирование и кохлеарную имплантацию. Это и применение электрокохлеографии для контроля введения электродной решетки, и регистрация различных классов слуховых вызванных потенциалов при стимуляции через слуховой аппарат или кохлеарный имплант для оценки адекватности настройки.

Особый интерес исследователей направлен на длиннолатентные слуховые вызванные потенциалы (ДСВП).

Спектр их применения сегодня широк и в некоторых случаях выходит за рамки аудиологии:

объективная оценка восприятия речевых и неречевых сигналов слуховой корой;
оценка слуховой депривации, эффективности слуховых аппаратов, кохлеарных имплантов;
оценка различения двух девиантных стимулов;
оценка направленного (эндогенные потенциалы) и ненаправленного (экзогенные потенциалы) внимания;
оценка межполушарных различий в обработке звуковой информации;
регистрация ДСВП в ответ на речь на фоне шума, дихотического предъявления, Gap Detection Paradigm;
оценка темпов и динамики созревания слуховой коры и проводящих путей (наличие нормативных значений), в том числе после слухопротезирования, кохлеарной имплантации;
возможность использования как неречевых (тональные посылки), так и речевых (слоги) стимулов;
потребности неврологии и психиатрии: дополнительный метод при синдроме дефицита внимания и гиперактивности, расстройствах аутистического спектра, шизофрении, рассеянном склерозе, повреждениях мозга.

Расширяются взгляды ученых и в отношении спектра патологических изменений в слуховой системе. В частности, H. Dillon предложил термин «listening difficulties». Это собирательное понятие, включающее различные состояния, которые в конечном счете приводят к трудностям в понимании речи в сложных акустических условиях, снижению академической успеваемости у детей.

Эти состояния включают:

слуховой дефицит (тугоухость);
когнитивный дефицит (нарушения памяти и внимания);
языковой дефицит (нарушение формирования словарного запаса);
нарушения центральной слуховой обработки, в том числе относительно недавно изученное нарушение пространственной слуховой обработки, которое чаще возникает после длительно протекающего одностороннего экссудативного отита.
Коррекция этих нарушений производится преимущественно путем слуховой тренировки.
Обходя стороной безусловные успехи слухопротезирования и кохлеарной имплантации, хочется остановиться на том направлении лечения тугоухости, по поводу которого сурдологи питают особые надежды, — генная терапия.

В будущем предполагается использование двух категорий генных препаратов.
Ген-специфические: «правильная» последовательность ДНК, интегрированная в структуру вирусного вектора, который вводится в улитку. Происходит замещение мутантной последовательности ДНК «правильной», записанной на вирусном векторе. В итоге происходит экспрессия белков, необходимых для нормального функционирования слухового рецептора.
Не ген-специфические: вещества с нейротрофическим, антиапоптотическим действием.

Вопросы, тормозящие разработку таких препаратов: безопасная доставка, риск эктопической экспрессии, срок лечения, экстраполяция данных, полученных на животных, длительность и стойкость эффекта. Данные, полученные на животных моделях (мыши), выглядят многообещающими: отмечен прирост слуха от 20 до 70 дБ по данным КСВП, который, однако, был нестойким. С 2014 года в США клиническое исследование проходит препарат CGF166 — рекомбинантный аденовирусный вектор, включающий последовательность ДНК, кодирующую ген ATOH1. Ген ATOH1 экспрессирует белок, влияющий на развитие и регенерацию внутренних волосковых клеток. Возраст пациентов — 18–75 лет, всего в исследовании принимают участие 22 пациента с сенсоневральной тугоухостью периферического характера, не генетической этиологии, со средними порогами 75–110 дБ. Предполагается однократное интралабиринтное введение препарата. Период наблюдения на момент контрольной аудиометрии составил около 1 года. К сожалению, изменение порогов слуха не превысило 10 дБ на отдельных частотах, что пока не дает оснований предполагать высокую эффективность данного препарата.

Однако на примере других заболеваний очевидно, что рано или поздно такая терапия будет разработана. А значит, у педиатрической аудиологии большие горизонты!