Нейрофиброматоз 2-го типа: редкий и коварный

Опухоли при нейрофиброматозе 2-го типа (НФ2) доброкачественные, но очень коварные: их обычно не видно снаружи, они не болят и растут, не привлекая к себе внимания, до тех пор пока не дойдут до такого размера, который вызовет симптоматику, и, как правило, очень грустную: парез лица, тугоухость или глухоту. Об особенностях заболевания, вариантах лечения и поддержке пациентов рассказывает Мария Воронцова, сотрудник Межрегиональной общественной организации помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», координатор пациентов с нейрофиброматозом 2-го типа по всей России.

П отерять слух во взрослом осознанном возрасте особенно страшно. Ты живешь полноценной жизнью, активно проводишь время, строишь карьеру или занимаешься учебой, а потом внезапно узнаешь, что у тебя редкое генетическое заболевание, из-за которого можно оглохнуть. Нейрофиброматоз 2-го типа относится к группе факоматозов — заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, в которую также входят нейрофиброматоз 1-го типа и шванноматоз. Стоит отметить, что это три абсолютно разных генетических заболевания, вызванных поломками в разных генах. Один тип заболевания не может перетекать в другой. Объединяет их только то, что опухоли при этих заболеваниях, как правило, доброкачественные и затрагивают центральную и периферическую нервную систему. На этом все схожести заканчиваются.

Причины возникновения

Нейрофиброматоз 2-го типа встречается примерно у 1 из 25 000−40 000 новорожденных детей. В разных источниках можно встретить разные данные: они могут зависеть от страны, а также периода, когда проводились исследования. Возникает заболевание из-за мутации в гене NF2, который локализуется на длинном плече 22-й хромосомы, и в норме кодирует синтез белка мерлина. Мутация может возникнуть de novo либо передаться от одного из родителей, вероятность наследования заболевания потомством при этом 50%. Выявить изменения в гене можно при проведении генетического анализа, который сегодня можно получить бесплатно в ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н. П. Бочкова».

Симптомы

При нейрофиброматозе 2-го типа у большинства пациентов развиваются вестибулярные шванномы — доброкачественные опухоли, также называемые невриномами слухового нерва, которые состоят из шванновских клеток. Эти опухоли образуются на нерве, который передает информацию о звуке и балансе от внутреннего уха к мозгу — восьмой черепно-мозговой нерв. Вестибулярные шванномы при НФ2 поражают слуховой нерв с одной или двух сторон, часто приводя к частичной или полной потере слуха.

У большинства пациентов с НФ2 дебют заболевания приходится на 15−25 лет, хотя примерно у 10% людей симптомы могут появиться и в позднем детстве (10−13 лет). В России, согласно международной статистике, должно проживать около 4000−4500 пациентов с данным диагнозом, но, по нашим данным, на сегодняшний день официально на учете у врачей стоят всего 400−500 человек. Отчасти это связано с редкостью встречаемости заболевания и отсутствием необходимых знаний о нем у большинства специалистов.

НФ2 диагностируют не всегда сразу, часто ни пациенты, ни врачи об этом диагнозе даже не задумываются, принимая заложенность уха и снижение слуха за отит или приобретенную тугоухость. Если опухоль растет медленно, то глухота может развиваться постепенно, а потеря слуха, как и другие жалобы, появляются, уже когда крупная, разросшаяся опухоль сдавливает нерв или какой-то внутренний орган. Случается, что при минимальных проявлениях заболевания человек может прожить практически всю жизнь, особо о нем не подозревая. Особенно это касается отдаленных регионов России: комплаентность пациентов там, как правило, ниже, поход к врачу они часто откладывают до последнего, поэтому опухоли обнаруживаются, когда ситуация становится критической.

Сами по себе опухоли при НФ2 боли обычно не вызывают, поэтому обнаруживают их либо случайно (например, если МРТ/КТ пациенту делали при переломе или по другим показаниям), либо когда возникают очевидные жалобы (онемение конечностей, звон в ушах, шаткость походки и т. д.). У людей с нейрофиброматозом 2-го типа могут также развиться другие типы доброкачественных опухолей головного или спинного мозга, например, менингиомы и эпендимомы — доброкачественные опухоли, растущие из клеток мозговых оболочек. Если менингиомы растут в оболочке головного мозга, то они могут приводить к судорогам или судорожным состояниям, нарушению зрения, а также к мышечной слабости.

Если эпендимомы растут в оболочке спинного мозга, то они могут сдавливать спинной мозг, что приводит к появлению боли, онемению и слабости в конечностях. Также НФ2 опасен развитием ранней катаракты.

Возможности терапии

Специальной терапии от нейрофиброматоза 2-го типа, к сожалению, в мире пока не существует, хотя проводятся многочисленные исследования. Тем не менее опухоли, которые сдавливают соседние органы, можно удалить хирургическим путем. Рецидивируют они, как правило, крайне редко. Также пациентам с НФ2 может быть предложена лучевая терапия, которая помогает остановить рост опухолей, а в некоторых случаях даже уменьшить их. Также хорошую эффективность показывает бевацизумаб. К сожалению, в России этот препарат официально показан только онкологическим больным, поэтому у врачей возникают сложности с его назначением, а у пациентов с получением терапии.

Некоторым пациентам с глухотой может помочь кохлеарная либо стволовая имплантация, однако такие операции пациентам с НФ2 в России проводятся редко. В данной области зарубежными врачами накоплен значительный опыт, который определенно будет востребован в нашей стране.

Мы осуществляем навигацию пациентов к специалистам, хорошо знакомым с нейрофиброматозом, помогаем разобраться в диагнозе, правильно подготовиться к приему врача и получить в случае необходимости юридическую и психологическую помощь. Мы с большим удовольствием сотрудничаем с врачами различных специальностей и представителями научного сообщества, знакомим их между собой.

Для нас важна и просветительская деятельность. Так, мы читаем лекции о НФ и работе пациентских организаций в медицинских университетах, а также проводим школы пациентов с участием врачей по всей России. Мы очень рады, что с недавних пор начали работу и с сурдологическим сообществом!

В настоящее время МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом реализует обширную программу содействия пациентам с нейрофиброматозом в ФГБУ НМИЦО ФМБА России.