Медико-генетическая служба России: ключевые факты из первых уст

— С чего началось становление медико-генетической службы в нашей стране?

— Историческим для организации медико-генетических консультаций в России стал приказ МЗ СССР от 30 марта 1967 года № 261 «Об образовании опытных медико-генетических отделений в городах Москве и Ленинграде». Следующей важнейшей вехой становления службы можно назвать 6 ноября 1969 года, когда вышел Приказ министра здравоохранения СССР Б. В. Петровского «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиках, краевых, областных больницах». Он предусматривал создание 20 консультативных кабинетов, которые и стали основой для медико-генетической службы страны. Таким образом, медико-генетической службе России в следующем году исполняется 55 лет, и в ее создании и совершенствовании активное участие принимали специалисты Института медицинской генетики, который сейчас называется ФГБНУ «Медико-­генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».

— Какова в настоящее время структура медико-генетической службы, какие специалисты в нее входят?

— В наши дни сформирована трехуровневая система оказания медико-генетической помощи. Первый уровень — это региональные медико-генетические консультации, которые представляют собой прием врача-­генетика и цитогенетические исследования. Второй уровень — консультации, в которые включен еще и неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний, пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии, лабораторная диагностика некоторых частых орфанных заболеваний. Третий уровень — межрегиональные центры, выполняющие дополнительно обследование новорожденных на 31 наследственное и (или врожденное) заболевание и/или нозологическую группу.

Такие центры созданы в Москве, Краснодарском крае, Республике Башкортостан, Санкт-­Петербурге, Свердловской, Иркутской, Ростовской областях, также к третьему уровню относятся референсные центры, одним из которых является ФГБНУ «Медико-­генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». В них консультируются самые сложные пациенты и проводится широкий спектр высокотехнологичных молекулярно-­генетических, молекулярно-­цитогенетических и биохимических диагностических исследований. Сегодня подразделения медико-генетической службы Российской Федерации созданы и оказывают медицинскую помощь почти в 80 субъектах России.

— Какие задачи призвана решать медико-­генетическая служба? Насколько эффективно, на ваш взгляд, она функционирует сегодня?

— Основная цель подразделений медико-­генетической службы — это диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии. К основным задачам можно отнести медико-­генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, клиническую и лабораторную диагностику наследственных болезней с использованием цитогенетических, молекулярно-­генетических и биохимических методов обследования. Специалисты службы разных уровней проводят массовый и селективный, то есть выборочный скрининг на наследственные болезни. Кроме того, они выполняют пренатальный скрининг на распространенные хромосомные синдромы и врожденные пороки развития и ведут территориальные регистры семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

Во многих региональных консультациях также проводится УЗИ плода для выявления отклонений развития и инвазивные манипуляции для получения плодного материала с последующей генетической диагностикой. В консультациях работают не только генетики, есть также врачи неврологи, эндокринологи, специалисты диетологи.
Ежегодно в Российской Федерации проводится более 420 000 медико-­генетических консультативных приемов пациентов и семей, что позволяет установить диагноз наследственного заболевания, эффективно проводить лечение, а также планировать беременность с учетом риска повторного рождения больного ребенка в семье.

— Какие сложности, проблемы можно отметить в работе медико-генетической службы?

— Главная сложность для многих регионов — это кадровая обеспеченность. К примеру, по-прежнему нет врача-­генетика в Еврейской автономной области, в Чукотском Автономном округе. Институт высшего и дополнительного профессионального образования на базе ФГБНУ «МГНЦ» готовит кадры, в том числе по целевому набору. Например, в этом году специалисты отправились работать в Татарстан и Якутию. Однако в связи с расширением программы неонатального скрининга потребность в сотрудниках службы растет. Безусловно, есть регионы, в которых требуется переоснащение, приобретение более современных диагностических приборов. Это позволит проводить диагностические исследования на местах, пациентам не потребуется выезжать в центральные клиники.

С 1 января 2023 массовый неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. Главная его задача — выявить болезнь на досимптоматической стадии, когда лечение будет наиболее эффективным. На сегодняшний день в ходе массового скрининга выявлено более 300 детей с патологией, из которых с наследственными болезнями обмена — 146 человек, спинальной мышечной атрофией — 65, первичными иммунодефицитами — 98.

Имеется тенденция к увеличению числа этих патологией, что, скорее всего, связано с повышением возможностей диагностики и более качественным их учетом. Около 40% ранней детской смертности обусловлено наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития.

С 1 января 2023 массовый неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. Главная его задача — выявить болезнь на досимптоматической стадии, когда лечение будет наиболее эффективным. На сегодняшний день в ходе массового скрининга выявлено более 300 детей с патологией, из которых с наследственными болезнями обмена — 146 человек, спинальной мышечной атрофией — 65, первичными иммунодефицитами — 98.

— Что можно сказать о перспективах развития генетики и помощи пациентам с наследственными заболеваниями?

— Наиболее перспективными направлениями развития медико-­генетической службы России сегодня считается участие в создании центров орфанных заболеваний на базе многопрофильных лечебных учреждений в регионах и расширение перечня наследственных заболеваний, на которые проводятся скрининги.

Но решение наших задач будет невозможно без увеличения числа врачей генетиков и лабораторных генетиков, которые формируют в регионах группы риска пациентов с подозрением на наследственную патологию или сами устанавливают диагноз пациенту с орфанной патологией. Существенную роль в повышении эффективности работы медико-­генетической службы должно сыграть повышение осведомленности о редких заболеваниях медицинских специалистов первичного звена, широкое внедрение современных программ, в том числе так называемых систем поддержки врачебных решений, помогающих врачам первичного звена отбирать пациентов с подозрением на наследственную патологию и направлять их для подтверждения диагноза к специалистам генетикам.