Генетический скрининг новорожденных: выгодно для человека, общества, экономики

Аудиологический скрининг новорожденных, введенный в России в 2008 году, безусловно, позволил существенно повысить количество детей, у которых нарушения слуха были диагностированы в самом раннем возрасте. Однако специалисты не только в регионах, но и крупных федеральных центрах отмечают, что 100%-ной эффективности он не дает, и на то есть разные причины. Так как же повысить процент выявления тугоухости у новорожденных? Одним из ответов на этот вопрос может стать скрининг генетический. Обоснование этого метода диагностики представили ученые профильных московских медицинских учреждений. А также наглядно показали, сколько денег государство сможет сэкономить в будущем, если детям с генетической тугоухостью вовремя будет поставлен диагноз.

В рожденная глухота имеет гетерогенную природу и может быть обусловлена как генетическими, так и приобретенными причинами. В ряде регионов России распространенность клинически выраженных форм врожденной тугоухости составляет приблизительно 1 случай на 700 рождений. Доказано что, более 50% имеют генетическое происхождение. К возрасту 4 лет распространенность тяжелых форм врожденной тугоухости для двусторонних нарушений слуха увеличивается приблизительно до 1 на 400 рождений, из которых более половины также связано с наследственными причинами.

Одной из наиболее частых форм врожденной глухоты является наследственная форма, связанная мутациями в гене коннексина 26 (ген GJB2). В России самая частая мутация данного гена — 35delG является причиной врожденной и доречевой двусторонней тяжелой тугоухости в 52% случаев и клинически проявляется только нарушением слуха. Изучена частота данной мутации среди глухих лиц в ряде регионов страны. Частота носителей 35delG в популяции достигает 6% в Северо-Западном регионе и 4% в Центральном регионе страны, 3% в Ростовской области и среди русских Башкирии и Чувашии, 2,2% в других регионах России, включая Республику Татарстан, Якутию, Алтайский край.

Выявление мутаций 35delG и других частых мутаций в гене GJB2 имеет большое значение для практического здравоохранения, так как дети и новорожденные с патологическим генотипом (две рецессивные мутации в гене) имеют нарушение слуха в 100% случаев. Показано, что в 70% случаев это глухота и IV степень тугоухости, в 20% случаев — тугоухость III степени, и только в 10% случаев возможна II степень тугоухости. Обнаружение детей с измененным генотипом в период новорожденности равнозначно раннему выявлению ребенка с тяжелым нарушением слуха для своевременного лечения и абилитации. Одновременно родители детей получат информацию о высоком генетическом риске повторения заболевания в семье и смогут своевременно планировать мероприятия по дородовой профилактике наследственной несиндромальной тугоухости.

Генетическое тестирование мутации 35delG в гене GJB2 обладает высокой специфичностью и чувствительностью. Методика обнаружения может быть предложена для скрининга случаев врожденной тугоухости среди новорожденных. Новые технологии позволяют проводить одномоментное исследование генотипа более тысячи человек в течение одного рабочего дня.

Кроме того, скрининг позволяет своевременно выявить пары детородного возраста (родители детей с GJB2-тугоухостью) с высоким генетическим риском и своевременно направить их к врачу-генетику для разработки плана дородовой профилактики повторного рождения тугоухого ребенка или применения репродуктивных технологий для рождения здорового ребенка. Стоимость затрат на проведение неонатального скрининга оценивали в соответствии с «Инструкцией по расчету стоимости медицинских услуг, утвержденной МЗ РФ (10.11.199 г. № 01−23/4−10).

Расчет стоимости расходов на проведение неонатального скрининга © осуществляли по формуле:
С = Сп + Ск = Зт + Нз + М + И + О + П,
где Сп — прямые расходы,
Ск — косвенные расходы,
Зт — расходы на оплату труда,
Нз — начисления на оплату
труда,
М — расходы на медикаменты, перевязочные средства и пр.,
И — износ мягкого инвентаря,
О — износ
оборудования,
П — прочие расходы.

К прямым расходам были отнесены затраты, непосредственно связанные с проведением неонатального скрининга:

• оплата труда и начисления на оплату труда основного персонала;
• материальные затраты (реактивы, одноразовые медицинские принадлежности);
• износ мягкого инвентаря по лаборатории скрининга;
• износ медицинского и прочего оборудования, используемого непосредственно при проведении скрининга; коммунальные услуги.

При этом учитывалось, что проведение данного скрининга не потребует дополнительных затрат на забор биологического материала, так как для проведения диагностики достаточно пятен крови, оставшихся после проведения неонатального скрининга.

К косвенным (непрямым) расходам были отнесены те виды затрат, которые необходимы для деятельности лаборатории, но не потребляемые непосредственно при указанном скрининге:

• оплата труда и начисления на оплату труда общеучрежденческого персонала; хозяйственные затраты (для текущих хозяйственных целей, канцелярские товары, инвентарь, на текущий ремонт и т. д.);
• износ мягкого инвентаря во вспомогательных подразделениях;
• амортизация (износ) зданий, сооружений и других основных фондов, связанных с проведением скрининга;
• прочие затраты.

Ожидаемые затраты на реализацию скрининга новорожденных на наследственную несиндромальную тугоухость составляют 600 рублей на одного ребенка.

ЭКОНОМИЧЕСКУЮ ВЫГОДУ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ОПРЕДЕЛЯЮТ:

• c снижение числа инвалидов нерабочих групп;
• c снижение затрат на абилитацию, связанных с ранним установлением точного диагноза;
• c снижение числа инвалидов по слуху, связанное с ростом генетической грамотности населения;
• c сокращение расходов областного ФСС на слуховые аппараты глухим и слабослышащим детям;
• c снижение числа разводов и, соответственно, числа матерейодиночек, воспитывающих
• ребенка-инвалида.

Экономический эффект сохранения трудоспособности ребенка рассчитывали по формуле:
Э = 0,5 х Д/Р Ч (tн — tт) — Ф/Н Ч (tт + tо),
где Э — экономический эффект сохранения жизни ребенка (руб.),
0,5 — доля стоимости прибавочного продукта в национальном доходе,
Д — национальный доход,
Р — численность работающего населения (человек),
tн — средний возраст выбытия из трудовой деятельности (лет),
tт — средний возраст вступления в трудовую деятельность (лет),
tо — средняя продолжительность жизни после окончания трудовой деятельности (лет),
(tн — tт) — трудовой период жизни (лет),
(tт + tо) — нетрудовой период жизни (лет),
Ф — фонд социальной сферы, Н — общая численность населения (человек).

При расчетах использованы данные Федеральной службы государственной статистики [Россия в цифрах. 2017: Крат. стат.сб. /Росстат- M., Р76 2017–511 с].

Расчеты экономической эффективности пилотного проекта генетического скрининга новорожденных на наследственную несиндромальную тугоухость в Московской области проводились на цифру 88 882 ребенка, рожденных в Московской области в 2017 году. Исходя из частоты врожденной тугоухости, выявляемой к 4 годам в Московской области новорожденных 2017 года рождения, 222 ребенка будут глухими. Из этих детей тугоухость у полвины будет обусловлена мутациями гена GJB2, и именно им будет в большинстве случаев показано проведение КИ.

При этом при проведении аудиологического скрининга должны быть выявлены 89 детей с нарушением слуха, но 17 детей могут быть пропущены скринингом. В этой группе генетический скрининг выявит 60 новорожденных с двусторонней тугоухостью, обусловленной мутациями гена GJB2, в то время как аудиологический скрининг выявит только 48 детей, то есть как минимум 12 новорожденных с наследственной несиндромальной GJB2-тугоухостью будут пропущены и, скорее всего, не получат своевременной помощи, а следовательно, не будут эффективно реабилитированы.

За пять лет число несвоевременно реабилитированных детей достигнет 60 человек. Генетический скрининг может помочь понять причины ложно-отрицательных результатов при аудиологическом скрининге при GJB2-тугоухости.

Таким образом, на каждый рубль, вложенный в реализацию программы генетического неонатального скрининга тугоухости, ожидаемая экономическая эффективность от предотвращения потерь составит 37,9 рублей. Несмотря на то, что глухим детям КИ проводится из средств федерального бюджета, а диагностика и реабилитация глухих осуществляется на средства ФОМС, снижение числа инвалидов с генетической глухотой — это общегосударственная задача, и пилотный проект на территории Московской области может в дальнейшем распространиться на другие регионы.