Генетика выводит сурдологию на совершенно иной уровень

Патология слуха в детском возрасте в большинстве случаев связана наследственными факторами. При этом часто ни родители, ни ближайшие родственники ребенка снижением слуха не страдают и даже не догадываются о том, что могут быть носителями генной мутации. По мнению главного внештатного детского сурдолога Московской области Лии Торопчиной, генетический скрининг слуха в дополнение к аудиологическому поможет свести к минимуму случаи позднего диагностирования тугоухости у детей. О непростых задачах оказания эффективной помощи слабослышащим детям в одном из самых густонаселенных регионов страны Лия Торопчина рассказала читателям SurdoInfo.

— Ваша первая специальность в медицине — педиатрия. Всегда ли было желание лечить детей?

О какой профессии мечтали в детстве? — Желание лечить людей у меня было с детства, в школе мне нравились биология и химия. Среди родственников и друзей семьи были медики разных специальностей, посчастливилось мне видеть и Врачей с большой буквы.

Соприкосновение с такими людьми — это лучшее, что может дать жизнь. Учась в старших классах школы, я два года работала санитаркой в хирургическом отделении 31 городской клинической больницы Москвы, где оперировались пациенты с заболеваниями кишечника. В этом отделении я встретила прекрасный коллектив, на редкость милосердных и оптимистичных людей, которые тепло приняли меня, и мой юный возраст их не смутил. Там я проводила все свое свободное время, вечера, каникулы, и практически освоила профессию перевязочной и постовой медицинской сестры, а также все тонкости ухода за тяжелыми, лежачими и умирающими пациентами…

В те годы я планировала лечить взрослых людей, и о педиатрии даже не задумывалась. Поступать на педиатрический факультет решила по совету одного из преподавателей на курсах подготовки в вуз, о чем ни разу не пожалела.

— А чем привлекла оториноларингология и впоследствии сурдология? Что способствовало вашему интересу в этой области медицины?

— По итогам обучения в университете, я могла выбрать любую специальность. Заняться оториноларингологией мне посоветовал родственник врач. Когда я начинала осваивать оториноларингологию, кохлеарная имплантация и хорошие слуховые аппараты только-только начинали входить в нашу жизнь. Поэтому пациенты с проблемами слуха выглядели в моих глазах никому не нужными сиротами, которым захотелось помочь. К тому же я испытала на себе, что такое сильный шум в ушах.

— Сегодня вы являетесь главным внештатным детским сурдологом Московской области. Расскажите, как создавалась сурдология в регионе, кто стоял у истоков?

— В Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей Московской области, с момента его открытия в 60-е годы 30 прошлого века, всегда работал сурдологический кабинет. Также несколько кабинетов были и есть в городах области. Конечно, и кабинетов, и специалистов всегда не хватало, так как Московская область — регион густонаселенный. Долгие годы сурдологическим кабинетом заведовала прекрасный сурдолог Наталья Николаевна Торбочкина, я пришла ей на смену.

— Что сегодня входит в ваши обязанности, кроме непосредственно приема детей?

— В обязанности главного внештатного специалиста входит довольно разноплановая работа. Это и участие в сборе и анализе статистической информации о состоянии службы, подготовка ежегодных отчетов, предложения по совершенствованию работы. Кроме того, я также занимаюсь рассмотрением обращений пациентов, участвую в разработке и контроле маршрутизации пациентов, лично консультирую по наиболее сложным случаям. Еще одно направление деятельности — участие в постдипломной подготовке кадров, мониторинг укомплектованности специалистами сурдологических кабинетов.

За шесть лет работы на этой должности мне удалось собрать коллектив очень хороших специалистов сурдологов в НИКИ детства, так сейчас называется КДЦ, наладить связи не только с сурдологами, но и с неонатологами и педиатрами Московской области, повысить уровень осведомленности коллег других специальностей и жителей региона о важности наблюдения за состоянием слуха ребенка.

Мною была проведена серия семинаров для врачей и медсестер МО, занимающихся скринингом слуха, с разбором встречающихся ошибок при выполнении скрининга. Лично проверяла, как каждый умеет проводить аудиологический скрининг слуха у детей, что существенно сократило количество конфликтных случаев, связанных с пропуском патологий.

Когда я начала принимать пациентов, встречались начальники-педиатры, которые мне в лицо говорили: «Вы не нужны, у нас нет потребности в такой специальности». Однако через несколько месяцев такие разговоры прекратились, так как в адрес высокого начальства пошел поток писем от родителей, желающих, но не имеющих возможности попасть на прием к сурдологу.

В настоящее время сурдологи НИКИ детства признаны самыми популярными специалистами центра. Из проблем отмечу вопросы, связанные с оборудованием, — страдает оснащение рабочего места сурдолога как у нас в центре, так и у коллег в области. К сожалению, сурдологи очень зависят от наличия и состояния оборудования на рабочем месте.

— По вашим наблюдениям, что изменилось за последние годы в диагностике нарушений слуха у детей?

— В последние годы сурдологи активнее направляют пациентов к генетикам и используют лучевые методы диагностики. Это выводит сурдологию на совершенно другой уровень. Ведь в структуре нарушений слуха около 70% занимает генетическая патология. Врожденные аномалии развития уха зачастую тоже имеют генетическую природу. Поэтому врач сурдолог должен разбираться и в генетике.

По моим наблюдениям и опыту, все родители детей с генетическими заболеваниями делятся на две большие группы. Первые ходят от врача к врачу, желая понять, что творится с их ребенком, и почему это происходит. Вторая группа — те родители, которые уже знают диагноз и тестируют врачей: заметил ли врач признаки генетического синдрома или нет?

Все синдромы знать невозможно, но видеть стигмы — метки генетической проблемы — мы обязаны. Более 400 генетических синдромов имеют в своей структуре нарушения слуха, мы должны знать, какие врожденные аномалии и какой прогноз в каждом конкретном случае может быть. Наша обязанность — увидеть признаки генетической патологии у ребенка и направить семью на консультацию к генетику.

С каждым годом растет число генетических заболеваний, которые можно успешно лечить. Это, в первую очередь, так называемые заболевания ферментопатии, когда у ребенка не хватает того и иного фермента, а сейчас для некоторых заболеваний ферменты есть в виде лекарственных препаратов. Если мы вовремя увидим такого ребенка, мы предотвратим его инвалидизацию. Нужно понимать эту ответственность

— Насколько эффективно, на ваш взгляд, внедрен в Московской области аудиологический скрининг новорожденных и детей первого года жизни?

— Аудиологический скрининг слуха в Московской области проводится, дети, не прошедшие скрининг слуха в роддоме и в поликлинике, направляются к нам, в НИКИ детства на второй этап. Население Московской области — 8,5 миллионов человек, из них 1,5 миллиона — дети. Ежегодно по результатам аудиологического скрининга в Московской области выявляются около 100 детей со стойким нарушением слуха различной степени тяжести.

Большой недостаток существующей системы скрининга — отсутствие серверов и регистра аудиологического скрининга, то есть, по сути дела, отсутствие контроля. Это, к сожалению, способствует «потерям» детей и поздней диагностике тугоухости. Чтобы исключить такие потери, необходимо внедрять генетический скрининг слуха и цифровые системы контроля за результатами скрининга.

— Что вы имеете в виду под генетическим скринингом?

— Большинство тяжелых форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости вызваны мутацией в гене GJB2. В нашей стране проводились пилотные проекты, когда у ребенка сразу после рождения брали кровь на 100 мутаций, среди которых была мутация 35 del G. При обнаружении у ребенка двух мутаций, родители получали письмо с текстом: «У вашего ребенка обнаружены две мутации в гене GJB2. Это значит, что ваш ребенок плохо слышит, необходимо проверить слух». Сильно удивленные таким сервисом родители приходили к сурдологу, и у ребенка действительно подтверждалась тугоухость. Я считаю, что генетический скрининг обязательно нужен. В некоторых странах мира он уже введен в структуру скрининга слуха.

Аудиологический скрининг пропускает детей с нарушением слуха в силу разных причин, среди которых играет большую роль и человеческий фактор. В генетическом скрининге ошибки невозможны.

— Много ли встречаете в своей практике детей, у которых нарушения слуха были диагностированы в позднем возрасте?

— Когда я начала шесть лет назад вести приемы в областном КДЦ, встречались дети, которым двустороннюю глухоту впервые установили в возрасте четырех, а то и шести лет. В последние годы выросла информированность населения области как о скрининге слуха новорожденных, так и о том, что при задержке речевого развития необходимо проверить ребенку слух. Также врачи других специальностей (педиатры, неврологи) узнали о существовании коллектива сурдологов в НИКИ детства. Поэтому такие вопиющие случаи встречаются все реже и реже. В целом, поздняя диагностика тугоухости и глухоты у ребенка — это признак равнодушия окружающих его и отвечающих за его здоровье взрослых людей.

— А какова в целом статистика по Московской области в отношении детей, которые имеют нарушения слуха и стоят на учете?

— Мы ведем учет детей, имеющих стойкое нарушение слуха. Среди полутора миллионов детей, проживающих на территории области, на учете стоят 1500 человек. Это дети с односторонней или двухсторонней стойкой потерей слуха. То есть один ребенок на тысячу имеет снижение слуха. Не учитываются в этой группе только дети с хроническими отитами, которые лечатся, оперируются, и мы стараемся добиться у них нормы слуха.

— Много ли встречаете в своей практике детей, у которых нарушения слуха были диагностированы в позднем возрасте?

— Когда я начала шесть лет назад вести приемы в областном КДЦ, встречались дети, которым двустороннюю глухоту впервые установили в возрасте четырех, а то и шести лет. В последние годы выросла информированность населения области как о скрининге слуха новорожденных, так и о том, что при задержке речевого развития необходимо проверить ребенку слух. Также врачи других специальностей (педиатры, неврологи) узнали о существовании коллектива сурдологов в НИКИ детства. Поэтому такие вопиющие случаи встречаются все реже и реже. В целом, поздняя диагностика тугоухости и глухоты у ребенка — это признак равнодушия окружающих его и отвечающих за его здоровье взрослых людей.

— А какова в целом статистика по Московской области в отношении детей, которые имеют нарушения слуха и стоят на учете?

— Мы ведем учет детей, имеющих стойкое нарушение слуха. Среди полутора миллионов детей, проживающих на территории области, на учете стоят 1500 человек. Это дети с односторонней или двухсторонней стойкой потерей слуха. То есть один ребенок на тысячу имеет снижение слуха. Не учитываются в этой группе только дети с хроническими отитами, которые лечатся, оперируются, и мы стараемся добиться у них нормы слуха.

— В чем, по вашему мнению, особенность детского слухопротезирования? Из каких факторов складывается его успех?

— Принятие родителями диагноза ребенка и понимание необходимости носить слуховые аппараты — это основной фактор успеха, на мой взгляд. Сурдолог, занимающийся детским слухопротезированием, должен внушать родителям оптимизм и надежду на успешную адаптацию ребенка в обществе, независимо от исходного состояния здоровья ребенка. Также важно четко объяснять родителям этапы реабилитации и иметь с ними постоянное взаимодействие для оперативного решения возникающих проблем.

— А что у вас вызывает наибольшие сложности в работе по слухопротезированию детей?

— Трудности вызывает подбор слуховых аппаратов детям с заболеваниями спектра аудиторных нейропатий, когда объективные показатели слуховой функции не соответствуют субъективным порогам слуха, а также детям с так называемой сложной структурой дефекта, однако с помощью сурдопедагога и при активном участии родителей все проблемы можно решить.

При «плавающих» порогах слуха настройка слухового аппарата в какие-то периоды времени может не соответствовать порогу слуха. Чтобы этого избежать, нужно точно определить причину тугоухости. Колебания слуха могут быть при ряде врожденных аномалий развития внутреннего уха, что можно выяснить, проведя пациенту компьютерную томографию височных костей. Тогда мы уже знаем, к чему надо готовиться, и предупреждаем родителей.

— Какие возможности есть у пациентов для слухоречевой реабилитации в Московской области?

— Слухоречевая реабилитация детей Московской области успешно проводится в федеральном Центре Реабилитации для детей с нарушением слуха, который находится в городе Троицке (Новая Москва). Часть детей проходит комплексную реабилитацию в реабилитационном центре «Тоша&Ко» в городе Фрязино благодаря помощи благотворительных фондов. В Московской области, к сожалению, нет своего государственного реабилитационного центра для детей с нарушением слуха, хотя, учитывая численность населения и стоящих на учете у сурдологов детей со стойким нарушением слуха, такой центр крайне необходим.

— В чем, на ваш взгляд, уникальность профессии сурдолога? Часто ли врачи из других сфер получают эту специализацию?

— Профессия сурдолога не сводится к проверке слуха и назначению способа слуховой реабилитации. Знаю, что некоторых оториноларингологов коллеги даже отговаривали от учебы на сурдолога, говоря: «Ты же клиницист». На самом деле, сурдология — очень интересная специальность, которая требует от врача широких клинических знаний.

Сурдологу необходимо знать и уметь видеть признаки генетических синдромов, читать компьютерные томограммы височных костей, разбираться в неврологической патологии. Установить степень и вид тугоухости — это не диагноз. Необходимо выяснить причину: может, тугоухость является лишь первым признаком серьезного системного поражения организма. В сурдологию в основном приходят из оториноларингологии. В Москве получить первичную профпереподготовку по специальности сурдологияоториноларингология можно в НМИЦО ФМБА и в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

— В чем, по вашему мнению, особенность детского слухопротезирования? Из каких факторов складывается его успех?

— Принятие родителями диагноза ребенка и понимание необходимости носить слуховые аппараты — это основной фактор успеха, на мой взгляд. Сурдолог, занимающийся детским слухопротезированием, должен внушать родителям оптимизм и надежду на успешную адаптацию ребенка в обществе, независимо от исходного состояния здоровья ребенка. Также важно четко объяснять родителям этапы реабилитации и иметь с ними постоянное взаимодействие для оперативного решения возникающих проблем.

— А что у вас вызывает наибольшие сложности в работе по слухопротезированию детей?

— Трудности вызывает подбор слуховых аппаратов детям с заболеваниями спектра аудиторных нейропатий, когда объективные показатели слуховой функции не соответствуют субъективным порогам слуха, а также детям с так называемой сложной структурой дефекта, однако с помощью сурдопедагога и при активном участии родителей все проблемы можно решить. При «плавающих» порогах слуха настройка слухового аппарата в какие-то периоды времени может не соответствовать порогу слуха. Чтобы этого избежать, нужно точно определить причину тугоухости. Колебания слуха могут быть при ряде врожденных аномалий развития внутреннего уха, что можно выяснить, проведя пациенту компьютерную томографию височных костей. Тогда мы уже знаем, к чему надо готовиться, и предупреждаем родителей.

— Как вы думаете, по какому пути должна развиваться сурдология в нашей стране, чтобы иметь возможность помочь как можно большему количеству людей с нарушениями слуха?

— Я думаю, важен междисциплинарный подход в диагностике заболеваний слуха и уха. В нашем НИКИ детства мы, сурдологи, тесно работаем с заведующей отделением орфанных заболеваний, педиатром, профессором Натальей Николаевной Мартынович, у нас идут параллельные приемы. Поэтому все дети, вызывающие у нас подозрение на наличие у них генетического заболевания, практически сразу же получают у нее консультацию.

Необходимо также повышать информированность коллег других специальностей, дефектологов и логопедов о современных возможностях диагностики и реабилитации детей с патологией слуха.