Появление в семье ребенка с тугоухостью — это всегда психологическое потрясение не только для родителей, но и для близких родственников. Зачастую диагноз вызывает шок, эмоциональное состояние взрослых сказывается и на дальнейшем развитии и воспитании ребенка с нарушениями слуха. И хотя в настоящее время кохлеарные импланты и слуховые аппараты могут обеспечить возможность речевой коммуникации и полную интеграцию в социум, все же семьи, где есть ребенок с тугоухостью или глухотой, опасаются рождения второго с такой же патологией.
С каждым годом в мире отмечается нарастание частоты рождения детей с инвалидизирующими нарушениями слуха. Одной из основных причин сенсоневральной тугоухости являются генетические нарушения, большая часть которых связана с мутациями гена GJB2. Это связано с высокой распространенностью здоровых носителей мутаций данного гена. Поэтому чаще всего дети с нарушениями слуха рождаются в семьях, где ранее не сталкивались с этой проблемой.
В качестве оптимального метода предупреждения врожденной тугоухости может быть рассмотрено экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Согласно приказу Минздрава России от 31.07.2020 N803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению», показанием для проведения программы ЭКО и переноса криоконсервированных эмбрионов являются наследственные заболевания, для предупреждения которых необходимо преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), независимо от статуса фертильности. ПГТ выполняется для большинства моногенных заболеваний, в том числе для несиндромальной сенсоневральной тугоухости, обусловленной мутациями гена GJB2. ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания) в рамках протокола ЭКО позволяет отобрать для переноса в матку не унаследовавшие заболевание эмбрионы и избежать аборта, вероятность которого в случае пренатальной диагностики сопоставима с риском рождения больного ребенка.
Сегодня благодаря поддержке Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Минздрава РФ такой метод стал доступен и нашим пациентам. Всего в программе приняло участие 40 семей, 34 из которых были направлены из ФГБУ НМИЦО ФМБА России. Предварительно все члены семей прошли комплексное аудиологическое исследование, по результатам которого один ребенок в семье или оба родителя, планирующие ребенка, имели сенсоневральную тугоухость различной степени выраженности. Затем у всех членов семьи (родителей, ребенка с нарушением слуха, а также братьев и сестер ребенка) сделали забор венозной крови. Впоследствии полученные образцы были направлены в лабораторию молекулярно-генетических методов НМИЦАГиП на ПЦР в режиме реального времени. В результате генетического тестирования из 34 семей у 19 были обнаружены мутации гена GJB2 — им выдали направление для выполнения ЭКО. На сегодняшний день благодаря действию программы уже шесть семей стали счастливыми родителями здоровых малышей.
Учитывая доступность соответствующих процедур, можно избежать рождения ребенка с нарушением слуха во многих семьях.
Марина Базанова,
Куратор проекта — врач сурдолог-оториноларинголог ФГБУ НМИЦО ФМБА России
Николай Дайхес
Инициатор проекта — главный внештатный специалист оториноларинголог Минздрава РФ и ФМБА России, директор ФГБУ НМИЦО ФМБА России, член-корр. РАН, профессор
Антон Мачалов
Руководитель проекта — доцент, доктор медицинских наук, врач сурдолог-оториноларинголог,
руководитель научно-клинического отдела аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации ФГБУ НМИЦО ФМБА России
Нет комментариев