Альфа-маннозидоз: что должен знать сурдолог об этом редком заболевании?

Человеческий организм — сложнейшая многогранная система, которая заключает в себе множество загадок. Большинство из них медики научились разгадывать, но по-прежнему остаются такие заболевания, своевременно выявить которые и правильно диагностировать одному специалисту не под силу. Только глубокое погружение в тему, внимательность к пациенту, а главное, наличие определенных знаний и опыта позволяют не упустить проблему и постараться вовремя ее решить. К таким редким и не до конца изученным заболеваниям относится альфа-­маннозидоз. О том, зачем о нем нужно знать сурдологу, читайте в следующем материале.

Альфа-маннозидоз — орфанное заболевание с частотой встречаемости 1:500 000−1:1 000 000 в популяциях. Возможно, заболевание является более распространенным, поскольку плохо распознается и диагностируется.

Нарушение слуха может быть одним из первых симптомов, которое всерьез может заставить специалиста задуматься!

Альфа-маннозидоз — редкое, с аутосомно-­рецессивным типом наследования заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанным с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом — альфа-­маннозидазы.

Формирование клинической симптоматики болезни связано с накоплением в тканях и клетках организма олигосахаридов, содержащих маннозу. Клинические признаки, как правило, отсутствуют у новорожденных, но начинают проявляться уже в первые месяцы жизни ребенка и затем быстро прогрессируют. В результате наступает инвалидизация и преждевременная смерть пациента. В связи с этим крайне важно заметить основные симптомы заболевания на ранних стадиях, так как в настоящее время проводится лечение данной категории пациентов в виде заместительной ферментной терапии с альфа-­маннозидозом легкой или средней степени тяжести.

Основными симптомами заболевания являются:

• тугоухость различной степени выраженности и формы;
• скелетные и лицевые аномалии;
• снижение интеллекта;
• иммунодефицит.

Клинический фенотип альфа-­маннозидоза характеризуется широкой вариабельностью индивидуальных клинических проявлений. В настоящее время описано три клинические формы (легкий, средний и тяжелый). Большинство диагностированных пациентов описанных лиц относятся к средней форме.

Легкая форма. Клинические признаки проявляются после десяти лет, представлены в основном миопатией, медленным прогрессированием и отсутствием аномалий скелета (тип 1).

Средняя форма. Клинические признаки проявляются до десяти лет, с миопатией, медленным прогрессированием и наличием аномалий скелета (тип 2).

Тяжелая форма. С быстрым прогрессированием, ведущим к ранней смерти вследствие первичного поражения центральной нервной системы или инфекции (тип 3).

Непрогрессирующая потеря слуха в раннем детстве. Ребенок не прошёл скрининг новорожденных и детей первого года жизни, очевидных причин формирования тугоухости не выявлено.

Тугоухость может носить кондуктивный, нейросенсорный и смешанный характер.
Рецидивирующие воспалительные заболевания среднего уха, рецидивирующий экссудативный средний отит вследствие иммунодефицита и костных аномалий черепа, приводящих к нарушению вентиляционной функции слуховой трубы.

На что необходимо обратить внимание дополнительно?
Внешние признаки:

• большая голова с выступающим лбом (гидроцефалия);
• округлые выступающие брови;
• уплощенная переносица;
• макроглоссия;
• широко расставленные зубы;
• прогнатизм;
• короткая шея.

Поражения костной системы:

• варьируются от бессимптомной остеопении до остеонекроза;
• множественный дизостоз легкой и средней степени тяжести;
• уплощение и крючковидная деформация тел позвонков;
• гипоплазия нижних отделов подвздошной кости;
• умеренное расширение коротких трубчатых костей рук;
• брахицефалия, толстый свод черепа и плохая пневматизация клиновидного тела.

Снижение интеллекта:

• умеренная умственная отсталость (IQ 60−80);
• задержка речевого
• развития;
• ограниченный словарный запас.

Иммунодефицит:

• сниженная способность вырабатывать специфические антитела в ответ
• на презентацию антигена;
• снижение фагоцитоза.

Дополнительную информацию по заболеванию и его диагностике можно получить на сайтах www.alfamann.ru и www.alphamannosidosis.com/ru.

Альфа-маннозидоз входит в программу бесплатного скрининга. В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-­генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводится программа диагностики альфа-­маннозидоза (АМ).

— Наша пациентская организация начала работать совсем недавно. Это было обусловлено тем, что в России появился бесплатный скрининг на альфа-­маннозидоз, и за последние полтора года было подтверждено 14 случаев этого заболевания. Сейчас в нашей стране зарегистрировано 11 детей и 4 взрослых пациентов с альфа-­маннозидозом.

С идеей создать сообщество выступили руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник, врач — детский кардиолог НКЦ № 2 ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского (ЦКБ РАН) Нато Джумберовна Вашакмадзе и председатель Всероссийского общества редких заболеваний (ВООЗ) Ирина Владимировна Мясникова.

Главная цель — объединить людей с этим редчайшим заболеванием в одно сообщество. Ведь, когда слышишь от врача диагноз, а потом остаёшься один на один с этим, сразу начинаешь искать информацию и, понимая, что кроме официального описания болезни нет ничего и не к кому обратиться за поддержкой, испытываешь не меньшее потрясение. В такой ситуации оказалась и моя семья. В июне 2022 года моему пятилетнему сыну поставили диагноз альфа-­маннозидоз. Врачи, конечно, дают исчерпывающую информацию, но, когда мне сказали, что есть мама пациента с таким же диагнозом, и я могу с ней познакомиться, сразу стало немного легче. А потом по крупицам стали собирать и родителей пациентов из других регионов. Создали чат, начали общение. Безусловно, это мощнейшая поддержка для семей с детьми с редким заболеванием. На данный момент в нашем сообществе 12 пациентов из разных уголков страны: Москва, Московская область, Великий Новгород, Киров, Воронеж, Тюмень, Республика Крым, Уфа, Краснодарский Край.

Главная задача для нас — сокращение пути пациента от постановки диагноза до получения лекарственного обеспечения. На начальном этапе мы планируем рассказать о себе, чтобы врачебное сообщество и некоммерческий сектор в регионах знали о существовании такого сообщества, чтоб при постановке диагноза могли порекомендовать пациентам обратиться к нам.

К примеру, основным симптомом заболевания являются проблемы со слухом. Всестороннюю высококвалифицированную медицинскую помощь нашим пациентам готовы оказать научные сотрудники и ведущие специалисты ФГБУ НМИЦО ФМБА России под руководством руководителя научно-­клинического отдела аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации, кандидата медицинских наук Антона Сергеевича Мачалова, при необходимости, организовав обследования и консультации в регионах. Мы с благодарностью принимаем подобную помощь нашим детям, ведь так нелегко в небольших городах найти специалистов, знающих об особенностях данного редкого заболевания и применяющих индивидуальный подход к пациентам.

Лично я благодарна за возможность помогать людям, оказавшимся в трудной жизненной ситуации. Быть неким «навигатором» для родителей или взрослых пациентов, которым только поставили диагноз, чтобы они не теряли самого ценного — времени! Так называемая «дорожная карта», план действий может в разы облегчить жизнь семьи. Ведь из тысяч редких (орфанных) заболеваний лишь для немногих существует лекарственное обеспечение (альфа-­маннозидоз именно этот случай), и оно предоставляется благотворительным фондом «Круг добра» совершенно бесплатно.

Жанна Конусова, руководитель направления «Альфа-маннозидоз» Всероссийского общества орфанных заболеваний: тел.: +7 (937) 225 15 96, konusova.zhanna@mail.ru